Mendiagnosa anak dengan Syndrome Down

Mendiagnosa anak dengan Syndrome Down
Deteksi terhadap kejadian Sindroma Down dapat dibagi menjadi dua, yaitu Screening Test dan Diagnostic Test. Screening test digunakan untuk mengukur resiko kemungkinan janin menderita Sindroma Down; Diagnostic Test digunakan untuk memastikan bahwa janin tersebut benar-benar menderita Sindroma Down atau tidak.
Screening Test adalah metode non-invasif dan tidak menimbulkan rasa sakit. Beberapa tes yang dapat digunakan adalah:
1. Nuchal Translucency Testing, tes ini dapat dilakukan pada kehamilan 11-14 minggu, menggunakan Ultrasonografi (USG).
2. The Triple Screen (multiple marker test) dengan Alfa-fetoprotein, tes ini dapat dilakukan pada kehamilan 15-20 minggu. Kadar Alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya Sindroma Down pada janin yang dikandungnya.
3. Ultrasonografi (USG), untuk mengetahui kelainan fisik pada janin. Namun tes ini hanya akurat sekitar 60% karena sering terganggu dengan munculnya pembacaan positif-palsu dan negatif-palsu.
Sementara itu, diagnostic test menggunakan metode-metode invasif sebagai berikut:
1. Amniosentesis, dikerjakan pada usia kehamilan 16-20 minggu, pada Ibu hamil akan diambil cairan amnionnya dengan menggunakan jarum yang melewati abdomen. Sel-sel pada cairan amnion tersebut dapat dianalisa untuk mencari adanya kromosom abnormal.
2. Chorionic Villus Sampling (CVS), tes ini menggunakan sampel dari plasenta dan dapat dikerjakan pada kehamilan 8-12 minggu.
3. Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS). Tes ini menggunakan sampel kecil dari darah pada saluran umbilikus dan dapat dikerjakan pada kehamilan lebih dari 20 minggu.
Tindakan preventif tersebut perlu dilakukan mengingat betapa bahaya sindrom ini, karena sampai saat ini belum ada obat atau vaksin untuk mengobati penyakit ini. Jika pun ada pasti akan sangat mahal. Oleh karena itu, mencegah lebih baik daripada mengobati.
Sumber :
http://anakluarbiasa.com/index.php?appid=alb&sub=detail&id=14